Figli di nessuno o di troppi genitori

Registrare correttamente l’anagrafica di un soggetto è il primo passaggio che contribuisce alla stima di un indice genetico, ma anche per tracciare l’eventuale presenza di geni recessivi o per determinare il livello di consanguineità di un soggetto.
Anche nelle aziende in cui la raccolta dati è super precisa può capitare di fare errori nel registrare una fecondazione, oppure nell’assegnare un nuovo nato alla madre corretta, specialmente quando ci sono più parti nello stesso momento e magari di notte.
Ma l’errore può generarsi in fase di inserimento dati a qualunque livello e gli allevatori lo sanno bene. Oggi, con l’utilizzo dei test genomici sulle manze e le vacche della stalla molte di queste incongruenze possono essere sistemate. Ma qual è l’impatto che questi errori possono avere sulla genetica della stalla e sulla sua redditività?


L’impatto più significativo degli errori sugli indici genetici è su vacche e manze piuttosto che sui tori
 

Il valore dei dati anagrafici

La registrazione accurata delle informazioni anagrafiche di un soggetto costituisce uno dei tasselli fondamentali della raccolta dati che permette lo sviluppo di procedure di calcolo degli indici genetici e genomici. Senza questa informazione sarebbe impossibile, a partire dai dati fenotipici della produzione del latte che è registrata solo sulle femmine della popolazione, tracciare e stimare la quantità di valore genetico che viene trasmessa da un toro alle sue figlie e da una generazione alla successiva. Le informazioni anagrafiche, inoltre, sono la base per costruire i legami di parentela che contribuiscono a generare consanguineità. Raccogliere dati anagrafici precisi ha quindi un impatto diretto sulla accuratezza delle stime degli indici genetici e di quelli genomici, nonché sul loro utilizzo ottimale in fase di accoppiamento. L’errore di identificazione di un soggetto si ripercuote infatti non solo su suo padre e sua madre, ma anche su tutti i suoi discendenti.
Numerosi sono gli studi scientifici che hanno approfondito questa problematica e anche l’impatto che questi errori possono avere sulla stima dei parametri genetici come ereditabilità ed accuratezza. Se gli indici sono meno accurati a causa degli errori l’individuazione dei soggetti miglioratori ne viene pesantemente influenzata.
 

Errori pesanti

Per la scelta di padri e madri di toro che, nell’era delle prove di progenie, era basata sugli indici tradizionali, questi errori erano particolarmente critici per l’impatto che potevano avere sul progresso genetico della popolazione. Numerosi studi hanno cercato di quantificare l’effetto sul tasso di miglioramento genetico della popolazione: sono state stimate diminuzioni che andavano dal 3 al 15% per effetto di errori nel pedigree dell’ordine del 10-12% dei soggetti della popolazione.
Ma le informazioni anagrafiche sono anche la base per costruire i legami di parentela che contribuiscono a generare consanguineità. Quindi se la genealogia di un soggetto non è corretta, nemmeno la stima del suo livello di imparentamento con i tori di FA e le altre bovine della stalla sarà corretta e così pure tutte le analisi e le scelte che si baseranno di questi parametri.
Nella realtà di campo accade che si generino delle informazioni anagrafiche incorrette. Come succede, quanto grande può essere il danno creato e quali sono gli strumenti che aiutano ad identificare ed eliminare le eventuali incongruenze? L’introduzione della selezione genomica che utilizza migliaia di marcatori distribuiti lungo tutto il genoma per stimare il valore genetico di un soggetto tracciando quelli ricevuti da madre e padre in parte risolve il problema, ma nulla può fare per tutti i soggetti per i quali non è disponibile una analisi del Dna e che costituiscono la maggior parte degli animali allevati. Il problema è serio e merita un approfondimento.
 

Il rischio zero non esiste

Nel flusso normale delle informazioni raccolte durante i controlli funzionali ed in generale nei programmi di gestione dati aziendali, si registra dapprima la fecondazione fatta su un soggetto e le specifiche del toro utilizzato. Al momento del parto l’ultimo toro registrato come fecondatore viene inserito in anagrafica come padre del soggetto. Al soggetto nato viene poi associata una matricola. Tra una operazione e la successiva passa del tempo, possono cambiare le persone ed è possibile che involontariamente si facciano degli errori. È per questo che non si può considerare nessun sistema di registrazione anagrafica a rischio zero.
 

Quanti sono gli errori?

Sono stati numerosi gli studi pubblicati in merito e le analisi sono state condotte in diverse popolazioni. Sul finire degli anni 2000, quando ancora la genomica non esisteva, ma c’erano le prove di progenie che sulla base di circa un centinaio di figlie identificavano i tori miglioratori per la razza, su richiesta dell’allora Anafi è stato condotto uno studio da Ezequiel Luis Nicolazzi che aveva lo scopo di quantificare l’effetto che gli errori di anagrafica potevano avere sulla valutazione genetica di un toro in prova e sul sistema delle valutazioni genetiche in generale. I risultati di questo lavoro sono stati pubblicati nella sua tesi di Master conseguito nel 2007 presso l’Università Cattolica del Sacro Cuore di Piacenza dal titolo: “Methods for the improvement of genetic evaluation in the Italian Holstein breed”. La figura 1 riporta una sintesi di tutte le tipologie di errore identificate confrontando le informazioni anagrafiche presenti nel data base tra novembre 2005 e novembre 2006 durante quello studio.



Gli errori identificati sono risultati associati ad una errata registrazione di quattro diversi elementi:
• padre
• madre
• sesso
• data di nascita
L’errore più frequente è risultato la combinazione di padre errato e madre errata che, nella pratica, è quella legata alla corretta assegnazione del vitello o della vitella nata alla madre corretta.
In questo specifico caso, non identificare la madre corretta associa in automatico al nuovo nato il padre sbagliato (ovvero le specifiche dell’ultima fecondazione della madre). Dallo studio emergeva anche come l’impatto più significativo sugli indici genetici fosse sulle vacche e le manze piuttosto che sui tori. I tori, infatti, hanno molte figlie in diversi allevamenti e una piccola percentuale di errori non sempre causa deviazioni significative sul suo indice (soprattutto se le figlie del toro con cui è stato erroneamente confuso non avevano performance molto diverse da quelle delle sue figlie autentiche), mentre identificare incorrettamente il padre di una manza o di una vacca influenza pesantemente il suo indice genetico. Nel corso di quello studio era stato messo a punto anche un sistema per analizzare la distribuzione delle deviazioni dalle contemporanee delle figlie di un toro alla sua prima uscita ufficiale in maniera da identificare quelle che presentavano dei dati “estremi”, sia in positivo che in negativo, da sottoporre a controllo anagrafico attraverso l’utilizzo dei marcatori genetici che venivano allora utilizzati per la verifica dell’ascendenza. L’obiettivo di questo sistema era identificare le eventuali anomalie legate ad informazioni anagrafiche incorrette e risolverle in maniera che la stima dell’indice del toro fosse basata su un primo gruppo di figlie la cui anagrafica fosse certa. Oggi le prove di progenie non ci sono più ed i test genomici sono un aiuto formidabile per l’individuazione di incongruenze anagrafiche e la loro correzione. Sono anche un ottimo strumento per ogni allevatore per verificare l’accuratezza della gestione organizzativa della registrazione delle informazioni di ascendenza nella sua stalla. I risultati di campo sulle singole aziende che genotipizzano vanno dall’1% al 60% di incongruenze riscontrate. Un dato preciso sulla percentuale totale di errori di anagrafica nella razza Frisona italiana non è mai stata pubblicato, ma i dati degli studi realizzati verso la fine degli anni ‘90/inizio degli anni 2000 con l’aiuto dei gruppi sanguigni, del profilo Dna con i marcatori microsatelliti e le caratterizzazione delle proteine del latte in diversi Paesi può essere così riassunta (Nicolazzi, 2007):
1. Germania - da 4 a 23% di errata assegnazione del pedigree
2. Danimarca - da 5 a 15% di errata assegnazione del pedigree
3. Russia - da 8 a 30% di errata assegnazione del pedigree
4. Regno Unito - da 8 a 13% di errata assegnazione del pedigree
5. Irlanda - da 8 a 20% di errata assegnazione del pedigree
6. Olanda - 12% di errata assegnazione del pedigree
Non è sbagliato attendersi che anche in Italia si registri una certa percentuale di errori che sia nel range di quanto osservato negli altri Paesi.


Prendere la fiala sbagliata? Può succedere, anche se non dovrebbe

Aplotipi, geni e consanguineità

Ovviamente se non si identifica correttamente la genealogia di un soggetto non è possibile determinare con precisione se è portatrice di particolari difetti genetici legati a patologie letali e/o difetti genetici come CVM, BLAD, Mulefoot, Bulldog, HCD o i 6 aplotipi associati ad una ridotta fertilità legata a mancati attecchimenti e/o mortalità embrionale a diversi stadi di gravidanza. È anche più confuso stimare l’effettivo genotipo per caseine e betalattoglobuline. Un’ulteriore considerazione merita la consanguineità: l’errata registrazione degli ascendenti di un soggetto può portare a considerare un toro per la FA non consanguineo mentre in realtà lo è creando così seri problemi legati alla depressione da consanguineità. Anche i più moderni piani di accoppiamento che hanno come obiettivo quello di massimizzare il risultato genetico di un incrocio fra uno specifico toro e la singola bovina minimizzando la consanguineità ed evitando di incrociare fra loro soggetti portatori dello stesso difetto genetico, nulla possono però contro un’identificazione errata di padre e madre di un soggetto. A meno che non utilizzino informazioni di tipo genomico sia sui tori che sulle femmine sui quali si vuole ottimizzare l’accoppiamento.
 

Il potere della genomica

Prima ancora di essere lo strumento per la stima del valore genetico del soggetto molto accurato il test genomico è, infatti, lo strumento per eccellenza per verificare e certificare la sua genealogia. Elaborando e tracciando i marcatori individuati sul Dna dai genitori ai figli non solo è in grado di escludere un antenato errato, ma è addirittura in grado di suggerire l’antenato corretto. La figura 2 riporta il prospetto a cui tutti gli allevatori possono accedere sul sito Anafibj che per ogni soggetto per il quale l’analisi genomica ha rilevato una incongruenza anagrafica. Nell’esempio è riportato il caso di un soggetto in cui sono risultati incongruenti sia il padre che la madre: c’è stata molto probabilmente una errata assegnazione della madre alla vitella che automaticamente è risultata figlia del toro sbagliato (perché l’ultima fecondazione registrata di una madre che non è quella corretta può essere con una alta probabilità diversa da quella della madre corretta del soggetto).



La Tabella 1 riporta una sintesi di quelle che sono le principali tipologie di errore che vengono segnalate come risultato dell’analisi del profilo risultante dall’analisi genomica di un soggetto. La genomica è in grado di individuare errori di identificazione del padre, della madre e del nonno materno, del sesso del soggetto ed è in grado di individuare i soggetti che sono gemelli omozigoti. Quando una azienda arriva ad avere tutta la mandria genotipizzata nel caso di errata identificazione della madre di un soggetto la genomica è in grado di identificare la madre corretta, mentre si limita a suggerire il nonno materno quando la madre non è presente nella base dati dei soggetti genotipizzati. Per poter calcolare l’indice genomico del soggetto è necessario correggere le incongruenze da parte dell’allevatore ed è per questo che tutte le informazioni sono accessibili sul sito Anafibj nella sezione “Servizi liberi” in modo che ciascuno abbia la possibilità di confrontare quanto dice la genomica con le informazioni registrate in azienda e fornire all’associazione di razza tutti i dati necessari per risolvere l’inesattezza e avere la stima più accurata del valore genomico del soggetto insieme al suo profilo di caseine, geni recessivi, aplotipi fertilità e del livello di consanguineità.


 

Considerazioni conclusive

Fare errori in azienda nel registrare le informazioni anagrafiche di un soggetto è una cosa che può succedere e numerosi studi hanno dimostrato che questi errori fanno parte di tutti i sistemi di registrazione anagrafica dei bovini.


Come si può tenere sotto controllo la consanguineità se non si conoscono i legami di parentela all’interno della mandria a causa di ripetuti errori di paternità o maternità?

Per un allevatore che vuole migliorare il livello genetico della mandria, genotipizzare tutte le nuove nate può essere una strategia non solo per identificare con accuratezza le madri delle future vitelle selezionandole con gli stessi criteri utilizzati per i tori, ma anche per sistemare tutte le incongruenze anagrafiche pregresse e valutare la precisione della propria organizzazione aziendale nel registrare le informazioni anagrafiche di tutti i soggetti nati. Grazie alla genomica, in altre parole, il problema degli errori di pedigree oggi può essere ridotto di molto e forse questo è uno dei contributi più importanti, seppur invisibile, che la genomica sta dando a tutti i sistemi di valutazione genetica del mondo. 


di Fabiola Canavesi